Mỗi năm có khoảng hơn 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh TMBS, trong đó khoảng hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng.
Ngành Y tế Việt Nam đã có những nỗ lực lớn song việc điều trị mới chỉ giúp cải thiện tốt cuộc sống của người bệnh chứ không thể chữa khỏi bệnh. Chất lượng sống của các bệnh nhân bị Tan máu bẩm sinh rất thấp, số tử vong lớn. Qua báo cáo, từ năm 2001 đến nay, có tới 20% bệnh nhân chết ở lứa tuổi từ 6 - 7, nhiều em tử vong ở độ tuổi 16 - 17, hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh nặng không có cơ hội xây dựng gia đình.
Hiện nay, số lượng bệnh nhân Tan máu bẩm sinh đã làm các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên ngân hàng máu cũng như gánh nặng về chi phí xã hội.
2. Cách chẩn đoán
Để chẩn đoán người có mang gen bệnh Thalassemia cần dùng phương pháp là xét nghiệm máu, cụ thể là xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu với đặc điểm chỉ số hồng cầu nhỏ và nhược sắc; xét nghiệm thành phần huyết sắc tố sẽ biết được thể bệnh Thalassemia là Alpha Thalassemia hay Beta Thalassemia; xét nghiệm sinh học phân tử sẽ biết được chính xác kiểu đột biến gen bệnh. Biểu hiện chính của bệnh Thalassemia là thiếu máu. Tùy theo mức độ của bệnh mà có biểu hiện thiếu máu ở các mức độ khác nhau. Với mức độ nhẹ, thiếu máu nhẹ có thể chỉ được phát hiện khi có kèm theo các bệnh lý khác như có thai, bị sốt... Với mức độ trung bình thì các triệu chứng của thiếu máu thường xuất hiện khi trẻ được 4-6 tuổi. Với mức độ nặng, trẻ xuất hiện triệu chứng của thiếu máu nặng thường trước 2 tuổi, với biểu hiện da xanh, trẻ kém chơi, chậm lớn.
3. Cách dự phòng
Kinh nghiệm của Thế giới cho thấy, có thể hạn chế được 90-95% số mắc mới Thalassemia nếu được tiến hành các biện pháp dự phòng thông qua hạn chế việc kết hôn giữa người mang gen bệnh (dự phòng cấp 1)bằng các biện pháp như tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn, sàng lọc phát hiện sớm cho thai nhi để xác định xem cá nhân có mang gen bệnh hay không từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh TMBS. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp.
Đồng thời tiến hành tầm soát, chẩn đoán trước sinh (dự phòng cấp 2) sẽ góp phần phát hiện thêm các trường hợp mắc bệnh ở thai nhi để tư vấn chỉ định đình chỉ thai nghén với các trường hợp mắc bệnh thể nặng. Tuy nhiên, việc tầm soát, chẩn đoán trước sinh rất tốn kém và khó khăn hơn nhiều so với dự phòng cấp 1 vì phải đầu tư cho các cơ sở y tế các loại trang thiết bị, máy móc chuyên dụng, đắt tiền; hơn nữa cần phải có sự phối hợp giữa các chuyên gia thuộc lĩnh vực sản phụ khoa và lĩnh vực y học phân tử. Việc sàng lọc, chẩn đoán bệnh ở giai đoạn sơ sinh (dự phòng cấp 3) dường như ít có giá trị thực tiễn, bởi nếu đứa trẻ có được phát hiện mắc bệnh thì cũng chỉ là để biết sớm và chuẩn bị cho việc điều trị sau này.
Theo Bác sĩ Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia (Viện Huyết học - Truyền máu trung ương), cho biết nếu 2 người cùng mang gen bệnh kết hôn cần phải chẩn đoán trước sinh, bởi 2 người mang gen bệnh lấy nhau thì 50% con sinh ra mang gen này; 25% trẻ bị bệnh ở mức độ nặng, phải truyền máu và điều trị bằng thuốc cả đời; chỉ có 25% trẻ chào đời khỏe mạnh. Vì vậy khám sức khỏe trước khi kết hôn rất cần thiết nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh TMBS, chuẩn bị nguồn nhân lực khỏe mạnh, chất lượng cho tương lai.

 CN. Võ Thị Kim Hoa - TTYT TP Cao Lãnh

(Theo Tài liệu của Vụ Truyền thông - Giáo dục - Tổng cục Dân số - KHHGĐ)